成人肝豆状核变性一例  

作　　者：曾雅清[1] 戚妹 王珲[1] 宋志彬[1] 

机构地区：[1]南方医科大学附属小榄人民医院,广东中山528415

出　　处：《海南医学》2018年第12期1769-1770,共2页Hainan Medical Journal

摘　　要：肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又被称为Wilson病（Wilson disease,WD）,是一种常染色体隐性遗传性疾病,由位于13q14.3的ATP7B基因突变引起细胞内铜离子的跨膜转运障碍所致。基因缺陷使铜无法在肝脏合成铜蓝蛋白,从而不能进行有效转运,造成铜胆汁排泄障碍,过量铜在肝脑肾角膜等组织沉积,引起一系列临床表现。

关 键 词：肝豆状核变性 临床表现 治疗 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]