扩张型心肌病与肌联蛋白靶基因突变分析  

作　　者：杨晓凌[1] 柳永华[1] 翟秀伟 郭凯 许之民[2] 

机构地区：[1]保山市人民医院心血管内科,云南保山678000 [2]上海交通大学医学院附属新华医院心血管内科,上海200092

出　　处：《临床医药文献电子杂志》2018年第25期169-170,共2页Electronic Journal of Clinical Medical Literature

摘　　要：目的明确RBM20的突变对扩张型心肌病的发展影响。方法通过对35例扩张型心肌病患者血液DNA进行PCR反应检测,筛选其中有基因RBM20突变的样本。检测以明确突变部位,及突变对于肌联蛋白作用。结果研究35例样本存在有1例为杂合子(Rs529262759,AGG/AAG)。其突变以后基因翻译的氨基酸序列会发生改变,导致其RBM20蛋白的第684位变成精氨酸。结论基因RBM20的突变可能会引起靶细胞发生改变从而影响疾病的发展。对RBM20的突变筛查,可能是对扩张性心肌病的早期诊断与预防的一个有效手段。

关 键 词：扩张型心肌病 RBM20 肌联蛋白 突变 DNA PCR 

分 类 号：R542.2[医药卫生—心血管疾病]