心肌病相关变异基因的细胞结构及功能效应  

Cellular structure and functional effects of variant gene related to cardiomyopathy

作　　者：黄先燕 刘展鹏 唐翠萍 尚丽娜[1] 陈婷婷[1] 黄勤[1] 

机构地区：[1]广西医科大学基础医学院,南宁市530022

出　　处：《内科》2018年第3期352-355,共4页Internal Medicine

基　　金：国家教育部大学生创新创业计划项目(2014047);广西高等教育教学改革工程项目(2014JGB121)

摘　　要：心肌相关基因变异会导致细胞结构和功能的异常,通过不同机制引发心肌病。不同种类或同一大类的原发性心肌病,其心肌细胞均可能存在不同的分子和结构异常,如肌小节结构异常、细胞骨架结构异常、离子通道蛋白异常、能量供给和调控异常、粗细肌丝改变、肌小节和桥粒蛋白异常、细胞信号调控异常等。本文就常见心肌病相关变异基因的细胞结构及功能效应综述如下。

关 键 词：心肌疾病 变异基因 细胞结构 综述 

分 类 号：R542.2[医药卫生—心血管疾病]