血清学筛查21三体综合征真阳性与假阴性的对比分析  

作　　者：王宏[1] 谢建生[2] 赵光临[3] 袁晖[2] 蓝紫萍[1] 赖丽珊[1] 

机构地区：[1]南方医科大学附属深圳市妇幼保健院检验科,深圳518028 [2]南方医科大学附属深圳市妇幼保健院产前诊断中心,深圳518028 [3]南方医科大学附属深圳市妇幼保健院妇幼信息科,深圳518028

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2018年第4期604-606,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：目的探讨血清学筛查21三体综合征（trisomy，T21）的真阳性和假阴性的差异及特点，指导如何减少假阴性。方法对2011至2015年间筛查的111 407例单胎孕妇中检出的62例真阳性和20例假阴性的结果。结果早孕筛查检出46例真阳性和11例假阴性，中孕筛查检出16例真阳性和13例假阴性（4例早中孕筛查两次均为假阴性）；假阴性中临界风险15例占75％，低风险5例占25％；高龄孕妇3例占15．0％，低龄孕妇17例占85．0％；中位数倍数（multipleofmedian，MoM）异常者11例占55％。有7例假阴性因临界风险行无创产前基因检测显示T21高风险，有3例假阴性伴其他产前诊断指征，均行产前诊断确诊并终止妊娠。其余10例假阴性产后诊断。早孕真阳性的胎儿颈部透明层厚度、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基（free β-human chorionic gonadotropin，free β-hCG）、妊娠相关血浆蛋白AMoM均值分别为3．36mm、0．49、2．76；假阴性的均值依次为1．78mm、0．75、1．24，差异均有统计学意义；中孕真阳性的年龄、free β-hCG MoM值分别为33．2岁、4．33；假阴性依次为29．8岁、1．52，差异均有统计学意义；甲胎蛋白、非结合雌三醇的MoM值差异无统计学意义。结论对血清筛查的临界风险、MoM值异常、高龄孕妇应行无创产前基因检查，伴有其他诊断指征的孕妇应行产前诊断，有助于减少假阴性。

关 键 词：血清学筛查 21三体综合征 真阳性 假阴性 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]