高通量测序诊断一例21q22.3微缺失胎儿  

作　　者：刘学军[1] 刘慈[1] 刘芸兰 马良[1] 师园园 

机构地区：[1]河北医科大学第二医院妇产超声诊疗科遗传室,石家庄050000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2018年第4期620-620,623,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：孕妇28岁，孕1产0。夫妇表型正常，非近亲结婚，否认遗传病家族史，孕期无有毒有害物质接触史。孕16^＋2周血清学筛查提示21三体高风险（1：66），孕18^＋2周胎儿系统超声检查未见明显异常。孕19^＋3周在签署知情同意书后对孕妇行羊膜腔穿刺术，常规培养羊水细胞，制备分裂中期染色体，G显带，胎儿核型为46，XX，add（21）（q22．3）（图1）。

关 键 词：胎儿 微缺失 高通量 诊断 测序 有毒有害物质 羊膜腔穿刺术 血清学筛查 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学] R714.5[医药卫生—临床医学]