BRAF V600E和TERT启动子突变与甲状腺乳头状癌临床病理特征的关系  

作　　者：代丽丽 张国安 韩莎[3] 吕晨曦 王业全 侯森 崔文 

机构地区：[1]济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院,济南250062 [2]济宁医学院司法鉴定中心,济宁272067 [3]济宁医学院中心实验室,济宁272067 [4]济宁医学院法医学与医学检验学院,济宁272067

出　　处：《临床与实验病理学杂志》2018年第6期673-676,共4页Chinese Journal of Clinical and Experimental Pathology

基　　金：济宁医学院大学生创新训练计划项目(cx2016034);济宁医学院青年教师科研扶持基金(JY2017FY001)

摘　　要：目的探讨鼠类肉瘤滤过性酶菌致癌同源体B1(BRAF)V600E基因突变和端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变在甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)中的发生率及其与临床病理特征的关系。方法收集62例PTC患者新鲜冷冻组织进行显微切割,收集癌细胞并提取DNA,PCR扩增后利用测序法对PTC患者BRAF V600E和TERT启动子突变进行检测,并收集62例患者的临床病理资料进行统计学分析。结果 62例PTC中58例(94%)在BRAF T1799A处发生突变。有13例(21%)在TERT启动子C228T处发生突变。PTC患者中,BRAF V600E基因突变仅与肿瘤大小有关(P<0.05),TERT启动子突变与PTC患者年龄、肿瘤大小有关(P<0.05)。结论 BRAF和TERT启动子突变对PTC患者的临床病理表现产生一定影响,对患者的预后评估具有指导意义。

关 键 词：甲状腺肿瘤 乳头状癌 BRAF V600E突变 TERT启动子突变 临床病理特征 

分 类 号：R736.1[医药卫生—肿瘤]