45,X/46,XY染色体嵌合体2例临床特点分析  

作　　者：杨泽星[1] 唐莉[1] 苏真芳[1] 龙艳喜 武钊 李金昆[1] 文娅[1] 唐菊[1] 张从飞 王华伟[1] 

机构地区：[1]昆明医科大学第一附属医院生殖遗传科,昆明650032

出　　处：《中国男科学杂志》2018年第3期52-55,共4页Chinese Journal of Andrology

摘　　要：外周血染色体核型异常和Y染色体AZF基因缺失是引起男性不育的重要原因,患者多表现为无精子症、少精子症及性分化异常等[1]。染色体异常中45,X/46,XY嵌合体属性染色体发育异常,在不孕不育患者中有较高的发生率。45,X/46,XY嵌合体表现特征复杂,对患者性别、性腺发育及生育方面存在较大的影响,因此,对于45,X/46,XY嵌合体临床表型及细胞遗传学分析有助于诊断病因,并为后期治疗提供合理的指导方案。

关 键 词：性腺发育不全 嵌合体 核型分析 不育 男性 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]