沈阳地区遗传性耳聋抽样调查及家族性耳聋基因突变分析  

作　　者：关琪 魏丽娟 陈哲周 耿庆妍[2] 李文博[2] 赫天一[2] 

机构地区：[1]沈阳市第一人民医院检验科,辽宁沈阳110041 [2]沈阳医学院附属中心医院检验科,辽宁沈阳110000

出　　处：《临床军医杂志》2018年第8期980-982,共3页Clinical Journal of Medical Officers

基　　金：辽宁省自然科学基金(2015020369);沈阳医学院科技基金(20141006)

摘　　要：目的探讨沈阳地区聋儿耳聋基因类型、分布情况及遗传特性。方法对沈阳地区5所聋校(排除机械性和药物性致聋)的78例聋儿进行抽样调查。利用荧光定量PCR对其中一例聋儿及其听力正常父母的GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因进行检测,并进行测序分析。结果 78例聋儿中,GJB2基因突变率为21.8%(17/78),SLC26A4基因突变率为11.5%(9/78),无线粒体12SrRNA基因突变。聋儿及其家庭成员均存在GJB2外显子79G>A杂合突变,且聋儿父亲存在341G>A杂合突变。结论沈阳地区聋儿中,GJB2和SLC26A4基因突变率较高。79G>A属多态性位点,单独出现不会引起遗传学上改变,聋儿家庭中的聋儿的致聋并非79G>A。

关 键 词：耳聋基因 基因突变 聋儿 

分 类 号：R764.43[医药卫生—耳鼻咽喉科]