一个家系同胞姐妹共患先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏基因分析  

作　　者：刘丽君[1] 张蔷[2] 乔琦 李文梓 崔海静[2] 荆彦芬[2] 张静[2] 

机构地区：[1]河北省儿童医院内分泌遗传代谢科,石家庄050031 [2]河北省儿童医院儿童保健科,石家庄050031 [3]河北省儿童医院血液科,石家庄050031

出　　处：《中国医师杂志》2018年第8期1257-1259,共3页Journal of Chinese Physician

摘　　要：先证者（Ⅱ，1，图1），女，3岁8月，主因发现外生殖器性别难辨就诊。患儿生后家长即发现其外生殖器性别难辨，未予重视。随年龄增长，外生殖器异常加重，阴蒂突出外延似＂阴茎＂，大阴唇逐渐色深而来诊。患儿食欲睡眠好，无腹泻、呕吐，无烦渴、多尿。患儿为第3胎第1产，足月顺产，出生体重2.8 kg，身长50 cm，出生史无异常。父母非近亲结婚，均体健。

关 键 词：肾上腺增生 先天性/遗传学 突变 系谱 病例报告 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]