以肝衰竭为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例报告  

Erythropoietic protoporphyria with liver failure as the main manifestation: A case report

作　　者：曹丽丽 董漪 储芳 王丽旻 张敏 CAO Lili;DONG Yi;CHU Fang(Pediatric Liver Disease Treatment and Research Center,302 Hospital of PLA,Beijing 100039,China)

机构地区：[1]解放军第三二医院青少年肝病诊疗与研究中心,北京100039

出　　处：《临床肝胆病杂志》2018年第9期1975-1978,共4页Journal of Clinical Hepatology

摘　　要：卟啉病是一组由于血红素生物合成过程中所需酶的缺陷所致的代谢性及遗传性疾病。根据不同的酶异常分为不同类型。红细胞生成性原卟啉病（erythropoietic protoporphria,EPP）属于其中的一种,它是因亚铁螯合酶（ferrochelatase,FECH）活性缺陷所致的疼痛性遗传性皮肤病.患者可表现为光过敏、腹痛、神经精神症状.本病罕见,发病率约1∶7.5～20万。

关 键 词：原卟啉病 红细胞生成性 肝功能衰竭 病例报告 

分 类 号：R575.3[医药卫生—消化系统]