遗传性纤维蛋白原Aα链肾脏淀粉样变性1例报道并文献复习  

作　　者：芦平凡 潘昊 李月强 何晓峰[1] 韩敏[1] 

机构地区：[1]华中科技大学同济医学院附属同济医院,武汉430030

出　　处：《内科急危重症杂志》2018年第4期340-342,共3页Journal of Critical Care In Internal Medicine

摘　　要：遗传性淀粉样变性是一种常染色体显性遗传疾病,由Ostertag于1932年首次报道,发病机制与编码各种淀粉样变性前体蛋白的基因突变有关,在肾脏遗传性淀粉样变性中遗传性纤维蛋白原Aα链淀粉样变（hereditary fibrinogen Aα-chain amyloidosis,AFib）最为常见。本文首次报道了1例纤维蛋白原Aα链（fibrinogen Aα,FGA）新位点杂合突变-p.Lys558Argfs 导致的遗传性纤维蛋白原A-α链肾脏淀粉样变性，现将本病例的临床病理特点及其基[六J突变方式报道如下，并结合文献复习进行归纳，以加强对该病的认识和诊断水平。

关 键 词：遗传性肾淀粉样变性 纤维蛋白原Aα链 基因突变 

分 类 号：R597.2[医药卫生—内科学]