肝豆状核变性合并多囊卵巢综合征1例报告  

Hepatolenticular degeneration with polycystic ovary syndrome: A case report

作　　者：黄德良 朱质斌[1] 禹弘[1] 赵琦[1] 蒋金艳[1] 陈圆圆[1] 戴炜[1] HUANG Deliang, ZHU Zhibin, YU Hong, et al.(Fourth Department of Hepatology, The Third People＇s Hospital of Shenzhen, Shenzhen, Guangdong 518000, China)

机构地区：[1]深圳市第三人民医院肝病四科,广东深圳518000

出　　处：《临床肝胆病杂志》2018年第10期2195-2196,共2页Journal of Clinical Hepatology

摘　　要：肝豆状核变性是一种罕见的铜代谢常染色体隐性遗传病。由于ATP-7B基因突变引起胆道排泄铜障碍导致肝脏、大脑基底节、肾脏和角膜组织中铜的异常蓄积。可导致重要器官,特别是肝脏、大脑的受损,如不恰当治疗将会致残甚至致死。肝豆状核变性起病临床症状及伴随疾病不一,本文报道1例肝豆状核变性伴多囊卵巢综合征患者。

关 键 词：肝豆状核变性 多囊卵巢综合征 病例报告 

分 类 号：R575.24[医药卫生—消化系统]