Y染色体AZF区微缺失在不育男性中的发生率  

作　　者：刘雯[1] 解磊[1] 刘晓丹[1] 李婷[1] 于瑞梅[1] 张浩波[1] 高选[1] 

机构地区：[1]山东大学生殖医学研究中心、国家辅助生殖与优生工程技术研究中心、生殖内分泌教育部重点实验室,济南250001

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2018年第5期765-767,770,共4页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：山东省科技发展计划（2014GSF118161）;山东省计生委科研项目（2012-2）

摘　　要：目的探讨Y染色体无精子症因子（azoospermia factor，AZF）区微缺失在不同类型的男性不育中的发生率。方法收集286例睾丸活检提示为非梗阻性无精子症（non-obstructive azoospermia，NOA）的患者（病例组）以及100例严重少弱精症患者（对照组），通过11个位点的PCR扩增反应筛查患者AZF位点的缺失，同时分析其卵泡刺激素、黄体生成激素、睾酮水平以及B超检查的结果。结果共发现AZF缺失57例（14．8％），其中病例组45例（15．7％），对照组12例（12％），两组之间的差异无统计学意义（P〉0．05）。在病例组不同病理类型的患者中，AZF缺失在唯支持细胞综合征患者中的比例最高，且与其他两种病理类型的差异有统计学意义（P〈0．01）。最常见的缺失类型为AZF（c＋d），而AZFa和AZFb缺失均见于病例组中。卵泡刺激素、黄体生成激素、睾酮在对照组与病例组之间的差异有统计学意义（P值均〈0．01）。结论AZF缺失在不育男性、尤其是唯支持细胞综合征患者中较为多见。通过对AZF缺失进行检测，可以更好地揭示男性不育的病因。

关 键 词：Y染色体微缺失 男性不育 非梗阻性无精子症 严重少弱精子症 

分 类 号：R698.2[医药卫生—泌尿科学]