多发畸形胎儿55例基因组拷贝数变异分析  

作　　者：何玲[1] 梁雪云[2] 薛伟[1] 阿孜古力.马义儿 侯燕 

机构地区：[1]宁夏医科大学总医院产科,宁夏银川750004 [2]宁夏医科大学总医院人类干细胞研究所,宁夏银川750004

出　　处：《宁夏医学杂志》2018年第10期937-939,共3页Ningxia Medical Journal

基　　金：宁夏自然科学基金资助项目(面上项目NZ15155)

摘　　要：目的探讨胎儿多发畸型与染色体异常的关系。方法取不同孕期孕妇的绒毛组织、流产或引产组织、羊水及胎儿组织、脐带,应用全基因组测序和高通量测序法,对样本染色体非整倍体、缺失、重复进行检测。结果检出染色体三体22例,占40.0%;性染色体异常5例,占9.1%;染色体嵌合异常3例,占5.5%;三整倍体综合征1例,占1.8%;检出染色体非整倍体或100 kb以上已知的、明确致病的基因组拷贝数变异(CNVs)1例;可能致病的基因组CNVs 3例;目前意义不明确的基因组CNVs 3例。结论基因组CNVs相关的微缺失、重复是胎儿多发畸形的原因之一。应用微阵列基因组杂交可在多发畸形胎儿中发现更多的遗传病因,可提高畸形胎儿的产前检出率,降低胎儿多发畸形的发生率。

关 键 词：胎儿 多发畸形 基因组拷贝数变异 

分 类 号：R714.53[医药卫生—妇产科学]