Shwachman-Diamond综合征的临床特征及基因分析  

作　　者：王叨[1] 赵彦婷[1] 陈娇 孔惠敏[1] 刘玉峰[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院儿内科 河南省儿童血液与肿瘤疾病诊疗中心,450052

出　　处：《国际儿科学杂志》2018年第10期807-810,共4页International Journal of Pediatrics

摘　　要：目的通过对Shwachman-Diamond综合征（SDS）患儿的临床资料及基因分析，并结合文献复习，深入了解SDS的临床特征、诊治及预后。方法回顾性分析在我院儿科确诊Shwachman-Diamond综合征（SDS）患儿的病例资料和随访资料，采用测序和PCR法对患儿及一级亲属进行SBDS基因检测。结果SDS病变可累及多系统，主要临床特征是脂肪泻、生长发育落后、骨髓功能障碍、骨骼异常。SBDS基因c.258＋2T〉C突变类型最为常见。结论SDS首发临床表现不一，对于症状不典型者，要尽早行基因学检查明确诊断，以免误诊及漏诊。

关 键 词：Shwachman-Diamond综合征 临床特征 基因分析 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]