先天性类脂质性肾上腺增生症2例临床特点及分子遗传学研究  

Clinical characteristics and genetic analysis in two patients with congenital lipoid adrenal hyperplasia

作　　者：陈永兴 陈琼[1] 崔岩[1] 沈凌花 杨海花[1] 刘芳[1] 卫海燕[1] Chen Yongxing;Chen Qiong;Cui Yan;Shen Linghua;Yang Haihua;Liu Fang;Wei Haiyan(Department of Endocrinology and Inherited Metabolic,Children＇s Hospital Affiliated to Zhengzhou University,Henan Chil-dren＇s Hospital,Zhengzhou Children＇s Hospital,Zhengzhou 450000,China)

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院内分泌遗传代谢科,450000

出　　处：《中华实用儿科临床杂志》2018年第20期1592-1594,共3页Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics

摘　　要：先天性类脂质性肾上腺增生症（congenital lipoid adrenal hyperplasia，CLAH）最早于1957年由Prader及Siebenmann描述，是一种常染色体隐性遗传病，属于先天性肾上腺皮质增生症中的一种严重类型。其发病是由于编码类固醇生成急性调控蛋白（StAR）基因突变或编码胆固醇侧链裂解酶（P450scc）的CYPllAl基因突变所致。

关 键 词：先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺增生症 脂质性 分子遗传学 临床特点 类固醇生成急性调控蛋白 常染色体隐性遗传病 胆固醇侧链裂解酶 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]