短指症(Brachydactyly)一家系调查及遗传分析  

作　　者：赵秀丽[1] 邢立强[2] 单祥年[1] 侯惠敏[2] 

机构地区：[1]东南大学医学院医学遗传中心,南京210009 [2]张家口医学院

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2002年第4期99-101,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：本文对中国河北一短指家系 94名成员调查 ,该家系 7代共有患者 2 6人 ,男性患者 10人 ,女性患者 16人 ;通过对 16名现存患者体查以及对先证者等 6名患者手足骨骼X线片分析 ,发现患者指 (趾 )短小主要源于中指 (趾 )骨、掌 (跖 )骨短小畸形或中指 (趾 )骨与末端指 (趾 )骨愈合 ,基本与Bell[1] 短指症A1型 (BrachydactylytypeA1或BDA1)有关BDA1主要临床特征相符 ,但该家系多数患者伴其他手足畸形 ,与Bell[1] 　 ,Fitch[2 ] ,Xinping .Yang[3 ] 等对BDA1描述有所不同 ,所以 ,我们认为这是一种未曾报道的短指症。

关 键 词：短指症 BDA1 PAX3 HOXD13 HOXA13 遗传异质性 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]