苯丙酮尿症的实验室诊断与防治措施  

Laboratory diagnosis and prevention and treatment of phenylketonuria

作　　者：植瑞东[1] 何夏怡[1] 宁红珠[1] 

机构地区：[1]广东省肇庆医学高等专科学校

出　　处：《生物学教学》2018年第5期2-4,共3页Biology Teaching

摘　　要：苯丙酮尿症是一种因缺乏苯丙氨酸羟化酶或四氢生物蝶呤合成酶所致的苯丙氨酸代谢异常引起的隐性遗传病,患者的主要临床特征为智力发育不全、语言障碍、毛发和皮肤颜色变浅、癫痫、尿和汗液有鼠臭气味等。通过及时诊断和采取积极有效的防治措施,可使苯丙酮尿症患儿保持正常的生理和智力发育,极大减轻患者的痛苦及患者家庭的精神和经济负担。

关 键 词：苯丙酮尿症 实验室诊断 新生儿筛查 防治措施 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]