发育障碍非唐氏综合征儿童细胞遗传学检测结果分析  

作　　者：甘宇[1] 林桂先 苏国生[1] 陆泠羽 

机构地区：[1]广西壮族自治区贵港市中西医结合骨科医院检验科,广西贵港537100 [2]广西壮族自治区钦州市妇幼保健院遗传实验室,广西钦州535000 [3]广西壮族自治区南丹县妇幼保健院检验科,广西河池547200

出　　处：《中国药业》2017年第A02期245-246,共2页China Pharmaceuticals

基　　金：广西壮族自治区河池市科学研究与技术研发项目[河科攻125504]。

摘　　要：目的分析发育障碍非唐氏综合征儿童外周血的染色体核型,统计其染色体异常核型出现的类型及发生率。方法选取医院收治的发育障碍非唐氏综合征患儿228例,抽取其外周血,进行淋巴细胞培养、常规染色体核型分析。结果在228例患儿中,检出28例染色体异常患儿,异常率为12.3%。其中,染色体多态性变异13例,占46.4%;常染色体结构异常11例,占39.3%;性染色体异常5例,占17.9%。结论发育障碍非唐氏综合征患儿中,染色体核型异常检出率较高,表明发育障碍的儿童多与染色体多态性、染色体结构异常及性染色体异常等有关,临床对育龄夫妇进行遗传咨询和产前诊断,对于预防染色体病患儿的出生、减少出生缺陷具有重要的临床意义。

关 键 词：发育障碍 细胞遗传学 非唐氏综合征 染色体异常 出生缺陷 

分 类 号：R715.5[医药卫生—妇产科学]