VAPB与肌萎缩侧索硬化症  

作　　者：宋彬彬 李阔 徐畅 马正君 金哲 王进堂 白旭晶 杨璇 于佳 

机构地区：[1]北京中医药大学附属北京老年医院老年病临床与康复研究所,北京100095

出　　处：《脑与神经疾病杂志》2018年第9期587-592,共6页Journal of Brain and Nervous Diseases

基　　金：国家自然科学基金资助项目(81601117);国家留学基金国家公派访问学者项目(201709110044);北京市自然科学基金资助项目(7152077);北京市百千万人才工程资助项目(2017A14);北京市科技新星计划资助项目(Z1811000);北京市卫生系统高层次卫生技术人才资助项目(2015-3-117);北京老年医院院内课题(2016bjlnyy-青-5;2017b;Inyy-青-2)

摘　　要：肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种主要累及大脑皮质、脑干和脊髓等区域的运动神经元的神经变性疾病[1]。ALS发病率约为2/10万~4/10万,中老年发病多见,临床上主要表现为进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征等症状,生存期通常为3~5年[2]。绝大多数ALS病例为散发性,病因不明;仅5%~10%的病例为家族性,且多为常染色体显性遗传[3]。已被发现的家族性ALS相关基因有数十个,其中包括囊泡相关膜蛋白相关蛋白B(vesicle associated membrane protein associated protein B,VAPB)[4]。本文将对VAPB的结构和功能及其与ALS的相关性和可能致病机制方面的研究进展作一综述。

关 键 词：肌萎缩侧索硬化症 protein 常染色体显性遗传 神经变性疾病 ALS 运动神经元 骨骼肌无力 进行性加重 

分 类 号：R744.8[医药卫生—神经病学与精神病学]