200例无精症患者染色体核型分析及Y染色体AZF基因微缺失情况观察  

作　　者：师志云[1,2] 陈源昊琪 于辛酉 马一婧[1] 王青[1] 贾伟[1,2] 

机构地区：[1]宁夏医科大学总医院,银川750001 [2]宁夏临床病原微生物重点实验室 [3]宁夏医科大学

出　　处：《山东医药》2018年第35期70-72,共3页Shandong Medical Journal

基　　金：宁夏自然科学基金资助项目(NZ16153);宁夏高等学校科学研究项目(NGY2015072)

摘　　要：目的观察无精症患者染色体核型及Y染色体长臂上的无精子因子(azoospermia factor,AZF)基因微缺失情况。方法对200例无精症患者进行外周血染色体核型分析,采用多重PCR电泳技术和荧光定量PCR技术对Y染色体AZF的6个标签序列位点进行检测。结果 200例受检无精症患者中,染色体核型异常9例(其中性染色体异常8例、常染色体易位1例);Y染色体AZF基因微缺失18例(其中AZFb+c区缺失11例、AZFc区缺失5例、AZFb区缺失1例、AZFa区缺失1例),多重PCR电泳技术和荧光定量PCR技术对Y染色体AZF的6个标签序列位点的检测结果一致。结论无精症患者染色体核型异常及Y染色体AZF基因微缺失多见,可能是男性不育的重要原因;多重PCR电泳技术与荧光定量PCR技术检测对Y染色体AZF基因的检测结果一致,后者因省时省力,可作为Y染色体AZF基因微缺失的筛查方法。

关 键 词：染色体核型 Y染色体 无精子因子 无精子因子基因微缺失 无精症 男性不育症 

分 类 号：R394.3[医药卫生—医学遗传学]