NR5A1基因突变致46,XY女性表型性发育障碍一例并文献复习  

NR5A1 gene mutation complicated with 46,XY disorder of sex development: a case report and literature review

作　　者：李治 刘芳 

机构地区：[1]中国人民解放军联勤保障部队第九八〇医院新生儿科,石家庄050082

出　　处：《中华临床医师杂志（电子版）》2018年第7期423-426,共4页Chinese Journal of Clinicians(Electronic Edition)

摘　　要：患儿,18 d,因“外生殖器发育异常”于2017年12月1日就诊于中国人民解放军白求恩国际和平医院。患儿系第1胎第1产,顺产娩出。出生胎龄41+4周,出身体质量3250 g。1 min Apgar评分为10分,5 min Apgar评分为10分,羊水清亮,胎盘、脐带未诉异常。生后奶粉喂养,因发现患儿外生殖器发育异常就诊。

关 键 词：基因突变 文献复习 发育障碍 女性表型 生殖器发育异常 APGAR评分 白求恩国际和平医院 中国人民解放军 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]