QF-PCR技术在产前诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用  

作　　者：潘锦梅 梁西岚[1] 黎洛冰 刘沃满 陈小乐[1] 

机构地区：[1]茂名市妇幼保健院产前诊断中心,525000

出　　处：《中国现代药物应用》2019年第8期59-61,共3页Chinese Journal of Modern Drug Application

摘　　要：目的探讨荧光定量聚合酶链式反应(QF-PCR)在产前诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用效果。方法 1940例产前诊断病例样本,进行QF-PCR技术对样本行21、18、13、X及Y染色体非整倍体诊断,并与核型分析结果进行比较。结果 1940例羊水QF-PCR检测结果均在3 d内得出,共有5例染色体核型培养失败,检出97例(5.00%)异常病例,包括21三体综合征62例、18三体综合征16例、13三体综合征4例、衍生Y性染色体异常17例,其中18三体同时性染色体数目异常1例、衍生Y性染色体异常1例、易位型13三体1例、18三体嵌合体1例。漏检23例,均为嵌合体或结构异常。结论 QF-PCR检测染色体非整倍体疾病具有较好的敏感性和特异性,是一种简便、可靠的产前诊断染色体非整倍体分子诊断技术。

关 键 词：荧光定量聚合酶链式反应技术 产前诊断 染色体非整倍体疾病 敏感性 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学] R440[医药卫生—临床医学]