Birt-Hogg-Dubé综合征:一种遗传性的肺部囊性疾病  

Birt-Hogg-Dubé syndrome: a hereditary pulmonary cystic disease

作　　者：徐文帅 田欣伦 杨燕丽 徐凯峰 Xu Wenshuai;Tian Xinlun;Yang Yanli;Xu Kaifeng

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科,100730

出　　处：《中华结核和呼吸杂志》2019年第4期284-286,共3页Chinese Journal of Tuberculosis and Respiratory Diseases

基　　金：国家重点研发计划(2016YFC0901502).

摘　　要：Birt-Hogg-Dubé综合征(Birt-Hogg-Dubé, BHD)是一种罕见的以肺部囊状改变、皮肤良性肿瘤及多种类型的肾脏肿瘤为特征的常染色体显性遗传病,第17号染色体的FLCN基因突变与BHD综合征的发生相关。BHD综合征主要应与弥漫性囊性肺部疾病相鉴别;出现多发或弥漫性肺大疱、自发性气胸、家族性发病的肺大疱或气胸等情况时需要提高诊断意识。本综述介绍BHD综合征的临床特征、诊断与鉴别诊断、遗传特征、治疗与随访等,以提高对BHD综合征的认识。

关 键 词：肺部疾病 囊性疾病 综合征 遗传性 常染色体显性遗传病 自发性气胸 鉴别诊断 皮肤良性肿瘤 

分 类 号：R563[医药卫生—呼吸系统]