鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷1例临床分析及其家系基因调查  

Clinical and family pedigree analysis of one child with ornithine transcarbamylase deficiency

作　　者：刘艳萍[1] 任纯明[1] 杨柳[1] 范宏业[1] 陈凤民[1] Liu Yanping;Ren Chunming;Yang Liu;Fan Hongye;Chen Fengmin(Department of Pediatrics, Henan Provincial People's Hospital, Zhengzhou 450003 , China)

机构地区：[1]河南省人民医院儿科,郑州450003

出　　处：《中华实用儿科临床杂志》2019年第7期555-558,共4页Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics

摘　　要：目的探讨鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(OTCD)的临床经过及转归,分析其相关基因,以提高临床对该病的认识。方法回顾性分析2012年9月河南省人民医院收治的OTCD患儿从起病到死亡过程中,病情轻重变化的相关因素及原因,并对患儿家系中相关成员行致病基因测序。结果本例患儿从首次就诊至死亡共随访了35个月,其临床较为突出的特点为反复抽搐昏迷,伴高血氨、肝功能损害,尿检显示乳清酸、尿嘧啶明显升高。病情明显具有波动性。基因检测显示OTCD基因的外显子区c.604dupC(插入突变)。其家系中8位成员的调查显示有4位女性为致病基因携带者,而4位男性均无此基因的异常。结论OTCD临床特征表现为因各种原因诱发而反复出现的高血氨、肝功能异常及神经系统异常表现。该病的发作与OTCD基因缺陷相关,但该基因的缺陷临床表现具有异质性。

关 键 词：氨基酸循环障碍 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷症 家系调查 基因分析 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]