高IgE综合征伴脊柱侧弯1例  

Case report of hyper IgE syndrome with scoliosis

作　　者：牛雪阳 张建江[1] 曾慧勤[1] 窦文杰[1] 史佩佩[1] 田喜艳[1] 曹路[1] Niu Xueyang;Zhang Jianjiang;Zeng Huiqin;Dou Wenjie;Shi Peipei;Tian Xiyan;Cao Lu(Department of Pediatrics, the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou 450002, China)

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院儿科,450002

出　　处：《中华实用儿科临床杂志》2019年第9期706-708,共3页Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics

摘　　要：对郑州大学第一附属医院儿科收治的1例高IgE综合征(HIES)伴脊柱侧弯患儿的临床资料行回顾性分析。患儿,男,7岁5个月,婴儿期反复皮肤湿疹,自1岁开始头面部反复红斑、丘疹、脓疱,眼距增宽,高腭弓,右眼眼球凸出,4岁时发现脊柱侧弯。血常规嗜酸性粒细胞计数0.77×10^9/L,lgE 25.92×10^6IU/L。颈部脓肿病理活检:淋巴结反应性增生,局灶性化脓性炎。基因检测提示STAT3基因21号外显子1909位点突变。予抗感染治疗后症状缓解:提示HIES早期临床表现无特异性,对于反复皮疹、脓疱,尤其合并脊柱侧弯、眼距增宽、面部不对称等患儿,需警惕HIES,早期识别,减少误诊。

关 键 词：Job综合征 高IGE综合征 脊柱侧弯 STAT3基因 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科] R726.8[医药卫生—临床医学]