妊娠合并Gitelman综合征的孕期健康管理:何去何从?  

作　　者：李曼玉 尹婕[1] 刘燕萍[2] 何书励[2] 宋英娜[1] 刘俊涛[1] 童安莉[3] 李正红[4] 马良坤[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科,北京100730 [2]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床营养科,北京100730 [3]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科,北京100730 [4]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科,北京100730

出　　处：《协和医学杂志》2019年第3期299-303,共5页Medical Journal of Peking Union Medical College Hospital

摘　　要：1病历简介患者女性,30岁,主诉“诊断Gitelman综合征 1年,停经3 +6 周”,于2017年8月1日就诊于北京协和医院产科门诊。1.1现病史患者2015年6月妊娠8周出现先兆流产、手足麻木等症状,外院就诊提示不明原因“难治性低钾低镁血症”,因自身原因放弃进一步明确诊治。孕期未行规律产检,于妊娠35周出现不明原因胎死宫内。因有再次生育要求,2016年7月在北京协和医院内分泌科就诊,查找难治性低钾低镁血症原因,基因检测提示SLC12A3(NM-000339)基因E22/CDS22存在可疑纯合错义突变,最终确诊为Gitelman 综合征,予口服多种钾、钙、镁药物治疗。

关 键 词：GITELMAN综合征 妊娠 孕期健康管理 

分 类 号：R715.3[医药卫生—妇产科学]