临床全基因组时代元年  

The arrival of the clinical whole genome era

作　　者：张强[1] 何丽[2] 沈亦平 Zhang Qiang;He Li;ShenYiping(Genetic and Metabolic Central Laboratory,Maternal and Child Health Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region,Nanning 530002,China;Office of Academic Research Shanghai Children′s Hospital,Shanghai Jiao Tong University,Shanghai 200062,China;Birth Defect Prevention Research Institute of Guangxi Zhuang Autonomous Region,Nanning 530002,China)

机构地区：[1]广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,南宁530002 [2]上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院科研部,200062 [3]广西壮族自治区出生缺陷防控研究所,南宁530002

出　　处：《中华儿科杂志》2019年第6期401-404,共4页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金(81873633);国家重点研发计划重点专项(2018YFC1002501).

摘　　要：全基因组测序(WGS)具有检测基因组所有区域的所有类型遗传变异的优势,也面临着技术复杂性、遗传咨询复杂性以及费用昂贵等诸多挑战。随着测序成本的下降,正常人全基因组范围的序列变异和正常人WGS数据结构变异数据库的发布以及对WGS数据生物信息分析流程的成熟,为评估WGS应用于临床的可行性提供了基础。从技术有效性、临床有效性、临床功效性以及相关的伦理、法律和社会影响方面综合考虑,WGS已具备了在临床应用的基本条件,并将在孟德尔遗传病及多基因复杂遗传病的检测中发挥重要作用。

关 键 词：全基因组测序 临床应用 复杂遗传病 生物信息分析 数据库 遗传变异 遗传咨询 结构变异 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学]