羊水BoBs在预测胎儿21号染色体异常中的应用分析  

作　　者：董媛[1] 李维[1] 张萌[1] 杨洁[1] 管晓娇 司艳梅[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心北京妇幼保健院

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2019年第5期558-559,577,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：首都医科大学附属北京妇产医院中青年学科骨干培养专项(fcyy201534)

摘　　要：1病例孕妇1 31岁,G3P0,前两次为胚胎停育,此为第三次怀孕.其夫41岁,体健.超声检测胎儿颈后透明层厚度(NT)在正常范围(2.0 mm).NIPT检测结果为21三体高风险(Z=5.902).经遗传咨询及知情同意后在我院羊水穿刺,同时行羊水BoBs和细胞培养及核型分析.利用产前BoBs试剂盒在Luminex 200仪器上对13、18、21、X和Y染色体数目以及9种常见微缺失综合征进行检测,使用BoBsoft软件进行结果判读。

关 键 词：羊水穿刺 染色体异常 胎儿 LUMINEX 预测 超声检测 染色体数目 胚胎停育 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]