GNAS1基因新发突变致婴儿进行性骨发育异常一例  

Progressive osseous heteroplasia in an infant induced by a new mutation in the GNAS1 gene

作　　者：林杨杨[1] 宫泽琨[1] 赵丽[2] 李钦峰[1] Lin Yangyang;Gong Zekun;Zhao Li;Li Qinfeng(Department of Dermatology, Tianjin Children′s Hospital, Tianjin 300134, China;Department of Pathology, Tianjin Children′s Hospital, Tianjin 300134, China)

机构地区：[1]天津市儿童医院皮肤科,300134 [2]天津市儿童医院病理科,300134

出　　处：《中华皮肤科杂志》2019年第7期500-501,共2页Chinese Journal of Dermatology

摘　　要：患儿男,8个月,4个月时全身陆续多发结节及暗红褐色萎缩斑。患儿足月顺产,既往体健,无局部外伤史,母乳喂养,父母非近亲结婚,其母无异常孕产史,家族成员中无类似病史。

关 键 词：骨发育异常 进行性 婴儿 突变 基因 异常孕产史 多发结节 足月顺产 

分 类 号：R751[医药卫生—皮肤病学与性病学]