以神经障碍为突出症状的肝豆状核变性1例报告  

A case of hepatolenticular degeneration with neurological disorders as the prominent symptom

作　　者：吕佳[1] 赵钢[1] 孙学华[1] 高月求[1] LYU Jia;ZHAO Gang;SUN Xuehua(Department of Hepatology,Shuguang Hospital Affiliated to Shanghai University of Traditional Chinese Medicine,Shanghai 201203,China)

机构地区：[1]上海中医药大学附属曙光医院肝病科

出　　处：《临床肝胆病杂志》2019年第7期1591-1593,共3页Journal of Clinical Hepatology

基　　金：国家自然科学基金资助项目(81673938,81874436);国家“艾滋病和病毒性肝炎等重大传染病防治”科技重大专项资助项目(2018ZX10725504);上海市中医药事业发展三年行动计划资助项目[ZY(2018-2020)-CCCX-2003-01];重大疑难疾病中西医临床协作试点项目资助项目[ZY(2018-2020)-FXTW-2004];上海中医药大学附属曙光医院四明基金资助项目(SGKJ-201705)

摘　　要：肝豆状核变性由Wilson在1912年首先描述,故又称为Wilson病,2018年被列入国家卫生健康委员会制订的《第一批罕见病目录》。Wilson病是迄今少数几种可控制的神经遗传病之一,发病率低,世界范围发病率为1/30 000~1/100 000 [1],致病基因携带者大约为1/90 [2]。Wilson病起病隐匿,临床症状多样,很容易漏诊、误诊,既往统计显示仅有29.87%(302/1011)的患者能在首发症状出现3个月内获得正确诊断[3]。早发现、早诊断、早治疗尤为关键。现将本院近期收治的1例成人Wilson病报告如下。

关 键 词：肝豆状核变性 神经障碍 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学]