重大出生缺陷的精准预防:行在当下  

作　　者：边旭明 蔡艾杞 戚庆炜 朱宝生[2] 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医院妇产科产科中心,北京100002 [2]云南省第一人民医院、昆明理工大学附属医院医学遗传科、云南省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心,云南昆明650032

出　　处：《中国产前诊断杂志（电子版）》2019年第2期1-3,共3页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

摘　　要：出生缺陷(birth defects)也称先天异常,是指出生前胚胎发育紊乱引起的异常(非分娩损伤所引起),出生时或出生后可见的先天畸形(congenital malformation)、功能障碍和代谢紊乱的总称,包括形态上的畸形(如脊柱裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如唐氏综合征)、酶和结构蛋白的异常(如苯丙酮尿症)及生理功能异常(如盲、聋、哑)等。出生缺陷病因众多,以遗传和环境因素为主,遗传因素如染色体畸变、染色体拷贝数异常、基因突变,环境因素包括生物、物理、化学、药物和营养因素等,在更多情况下出生缺陷是遗传与环境因素交互作用的结果。部分出生缺陷可以通过治疗干预缓解或改善疾病的不良后果,但重大出生缺陷目前还缺乏有效的治疗措施,包括致死性疾病和出生后难以通过治疗干预来改善患者生存的疾病。重大出生缺陷是引起新生儿生长发育障碍、严重残疾甚至死亡的主要原因之一,给家庭和社会带来巨大的疾病负担。

关 键 词：出生缺陷 致死性疾病 染色体异常 预防 先天性白血病 生理功能异常 环境因素 遗传因素 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]