一例由23个碱基重复突变导致的11β-羟化酶缺陷病例报道  

11β-hydroxylase deficiency caused by a duplication mutation of 23 basepairs: one case report

作　　者：张慧玲 张前军 林戈 张春 赵娟[1] 谢忠建[1] Zhang Huiling;Zhang Qianjun;Lin Ge;Zhang Chun;Zhao Juan;Xie Zhongjian(Department of Metabolism and Endocrinology,the Second Xiangya Hospital of Central South Unirersity,Hunan Provincial key Laboratory of Metabolic Bone Diseases,National Clinical Research Center for Metabolic Disease,Changsha 410011,China;the First Yueyang Hospital;Genetic Center,Zhongxin Xiangya Hospital,Changsha 410078,China)

机构地区：[1]中南大学湘雅二医院代谢内分泌科,代谢性骨病学湖南省重点实验室,国家代谢性疾病临床医学研究中心,长沙410011 [2]岳阳市一医院 [3]中信湘雅医院遗传中心,长沙410078

出　　处：《中华内分泌代谢杂志》2019年第7期606-608,共3页Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism

基　　金：国家自然科学基金(81072219、81272973、81471055、81672646).

摘　　要：先天性肾上腺皮质增生症(Congenital adrenocorticohyperplasia, CAH)是指一系列由于编码肾上腺皮质激素合成酶的基因突变引起的常染色体隐性遗传病,主要表现为肾上腺皮质激素合成障碍导致不同程度的肾上腺皮质功能减退、假两性畸形、有或无低血钾、高血压。

关 键 词：基因突变 先天性肾上腺皮质增生症 病例报道 酶缺陷 常染色体隐性遗传病 肾上腺皮质功能减退 肾上腺皮质激素 碱基 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]