结节性硬化症一家系七例  

Tuberous sclerosis-a pedigree with seven cases

作　　者：贾画舫 刘玥[2] 车峰远[1] Jia Huafang;Liu Yue;Che Fengyuan

机构地区：[1]青岛大学第十一临床医学院,临沂市人民医院,山东临沂276003 [2]南昌大学,江西330031

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2019年第7期745-746,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：先证者(Ⅲ5) 女,14岁,因"发作性意识丧失3年,加重3天"于2018年2月收入院。患者3年前因惊吓后出现意识丧失,伴双眼左上方斜视,持续数秒后缓解,结合临床症状及视频脑电图诊断为"癫痫"。住院给予抗癫痫药物治疗,病情好转后出院,院外每日服用0.3 g奥卡西平片,症状间断复发,未行诊治。3天前因急性上呼吸道感染后再发意识丧失,双眼仍斜视左上方,偶伴双上肢抽搐或尿失禁,10~20 min发作一次,每次发作持续数秒缓解,发作间期意识不清。

关 键 词：结节性硬化症 家系 意识丧失 临床症状 视频脑电图 发作性 药物治疗 上呼吸道 

分 类 号：R758.3[医药卫生—皮肤病学与性病学]