眼科首诊Waardenburg综合征一例  

作　　者：王亮 张自峰 李曼红 尚利晓[2] 王海燕 樊静 周毅 苟凯丽 王雨生 

机构地区：[1]空军军医大学西京医院眼科,全军眼科研究所,西安710032 [2]河南科技大学第一附属医院眼科,洛阳471003

出　　处：《眼科》2019年第4期316-317,共2页Ophthalmology in China

基　　金：国家自然科学基金(81770936);陕西省重点研发计划(2017SF-222)

摘　　要：摘要患儿女,3月龄。因“家长发现双眼颜色不一致”就诊。系第二胎,首胎因产检时发现唇裂引产。出生孕周36周,出生体重2900 g,Apgar评分不详。患儿父母身体健康,否认近亲婚配,否认围产期母亲特殊疾病和高危因素暴露史。除患儿父亲及祖母有早白发史外,否认听力障碍及其他家族性遗传疾病史。患儿精神一般,生长发育尚可,全身皮肤及毛发色素分布未见明显异常,面部可见鼻根部宽大,上唇部分唇裂不伴腭裂(图1)。眼科检查:视动性眼震仪双眼阳性;条栅视力双眼0.15,单眼遮盖厌恶程度相当。1%阿托品散瞳验光:右眼+4.00 DS,左眼+4.00 DS。内眦间距34 mm,外眦间距85 mm,瞳距47 mm。右睑裂长19 mm,左睑裂长21 mm。

关 键 词：WAARDENBURG综合征 眼科检查 APGAR评分 患儿父母 首诊 生长发育 家族性遗传 视动性眼震 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科] R771.3[医药卫生—临床医学]