遗传性激素耐药型肾病综合征的诊断和治疗  

Diagnosis and treatment of hereditary steroid-resistant nephrotic syndrome

作　　者：王萍 余自华 Wang Ping;Yu Zihua(Department of Pediatrics, the 900th Hospital of Joint Logistic Support Force, the People's Liberation Army, Fuzhou 350025, China;Department of Pediatrics, the Military Hospital of 92435 Unit of the People's Liberation Army, Fujian Ningde 352103, China)

机构地区：[1]解放军联勤保障部队第九〇〇医院儿科,福州350025 [2]解放军92435部队医院儿科,福建宁德352103

出　　处：《中华儿科杂志》2019年第8期646-649,共4页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金(81270766);福建省社会发展重点课题(2013Y0072);南京军区重大科研课题(14ZX27).

摘　　要：遗传性激素耐药型肾病综合征(SRNS)是指单基因致病变异所致的直接相关的SRNS,其临床表型既可表现为非综合征型SRNS,也可表现为综合征型SRNS;最常见的肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化。特定的基因panel分析是遗传性SRNS基因检测最具成本效益的方法。遗传性SRNS患儿可选用肾素-血管紧张素-醛固酮系统抑制剂、免疫抑制剂(特别是环孢素)、辅酶Q10、半乳糖和白蛋白进行初始治疗;对病情严重或进展至终末期肾脏病的患儿行肾脏切除术或肾移植术。

关 键 词：肾病综合征 激素耐药型 初始治疗 遗传性 肾素-血管紧张素-醛固酮系统 局灶节段性肾小球硬化 SRNS 免疫抑制剂 

分 类 号：R692[医药卫生—泌尿科学]