罕见血红蛋白J-Lome变异致糖化血红蛋白值异常一例及文献复习  

Research of a case of abnormal glycated hemoglobin A1c value caused by rare variant hemoglobin J-Lome

作　　者：罗微[1] 边颖 何庆[3] 刘铭[3] 董作亮[1] Luo Wei;Bian Ying;He Qing;Liu Ming;Dong Zuoliang(Department of Clinical Laboratory,General Hospital of Tianjin Medical University, Tianjin 300052,China;Medical Laboratory School of Tianjin Medical University, Tianjin 300050,China;Department of Endocrinology and Metabolism,General Hospital of Tianjin Medical University,Tianjin 300052,China)

机构地区：[1]天津医科大学总医院检验科,300052 [2]天津医科大学检验学院,300050 [3]天津医科大学总医院内分泌代谢科,300052

出　　处：《中华糖尿病杂志》2019年第7期489-492,共4页CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS

基　　金：国家自然科学基金(81701968);天津医科大学总医院青年孵育基金(ZYYFY2016024).

摘　　要：许多因素可能影响糖尿病的监测指标糖化血红蛋白(HbA1c)的检测,异常血红蛋白变是其中一个重要因素。本研究就临床工作中所发现的一例异常检测值展开探讨。采用离子交换高效液相色谱原理的Tosoh G8及毛细管电泳法原理的Capillary2 FP对该异常标本进行检测,提示存在变异体后,通过聚合酶链式反应(PCR)及测序进一步探讨突变位点。结果显示,Tosoh G8检测值为2.9%,Capillary2 FP检测峰图提示存在与HbA1c部分重叠的变异体峰,发出报警并不给出具体计算值。基因测序结果证实该样本血红蛋白β链基因2号外显子59位氨基酸处发生了赖氨酸>天冬酰胺的突变,即AAG>AAC。说明该样本是一例罕见的血红蛋白J-Lome杂合变异体,可影响HbA1c的检测,建议采用糖化白蛋白其他替换指标监测和评估血糖水平。

关 键 词：血红蛋白值 糖化血红蛋白 变异体 文献复习 HBA1C 聚合酶链式反应 异常血红蛋白 高效液相色谱 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]