DeSanto-Shinawi综合征相关癫痫一例  

作　　者：张祎鸣 钱若兵 汪兰兰 刘向 江录伟 费小瑞 牛朝诗 傅先明 

机构地区：[1]中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)神经外科,脑功能与脑疾病安徽省重点实验室,合肥230001 [2]安徽医科大学,合肥230001

出　　处：《中华医学杂志》2019年第32期2555-2556,共2页National Medical Journal of China

基　　金：安徽省重点研究与开发计划项目(1804h08020244);安徽省科技攻关计划项目(1301042201);安徽省重点实验室绩效考核项目(1306c083028).

摘　　要：患儿女,6岁,存在智力低下、学习障碍、行为性格异常、喂养困难、便秘、特殊外观、杵状指、难治性癫痫等特殊表现,通过全外显子组测序发现WAC基因编码蛋白序列的第1373位的碱基胞嘧啶缺失,最终确诊为罕见的常染色体显性遗传病DeSanto-Shinawi综合征(DESSH)。

关 键 词：DeSanto-Shinawi综合征 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]