幕下脑萎缩的脑腱黄瘤病1例  

One case:cerebrotendinous xanthomatosis with subtentorial brain atrophy

作　　者：黄木华 赵彦琳 周福庆[1] HUANG Muhna;ZHAO Yanlin;ZHOU Fuqing

机构地区：[1]南昌大学第一附属医院影像科,江西南昌330006

出　　处：《实用放射学杂志》2019年第10期1702-1703,共2页Journal of Practical Radiology

摘　　要：患者男,16岁,因双侧跟腱肿块4年,行走时疼痛1月就诊。查体:患者口齿不清,反应迟钝。家属代诉其12岁前智力正常,4年前开始出现思维迟缓,学习障碍,近来烦躁、易怒。双侧跟腱处(图1)扪及肿块,质韧,无红、肿、热、痛,可随跟腱伸屈而运动。Babinski(+),腱反射亢进。血浆胆固醇浓度正常。踝关节CT(图2)和MR(图3-5)示:双侧跟腱呈梭行增厚,密度、信号均类似于邻近肌肉组织。颅脑MR示(图6):小脑脑沟增宽、加深,脑干萎缩,但脑实质无明显异常信号。

关 键 词：跟腱 脑萎缩 黄瘤病 幕下 血浆胆固醇 反应迟钝 学习障碍 肌肉组织 

分 类 号：R686.1[医药卫生—骨科学] R742[医药卫生—外科学]