琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌的临床病理分析  

Clinicopathological features of succinate dehydrogenase-deficient renal cell carcinoma

作　　者：肖芹[1] 陈静[2] 刘丹[1] 王翠梅[1] 徐清[1] 顾学文[1] Xiao Qin;Chen Jing;Liu Dan;Wang Cuimei;Xu Qing;Gu Xuewen(Department of Pathology,Northern Jiangsu People′s Hospital,Jiangsu Province,Yangzhou 225001,China;Department of Pathology,the People′s Hospital of Jingjiang City,Jiangsu Province,Taizhou 214500,China)

机构地区：[1]江苏省苏北人民医院病理科,扬州225001 [2]江苏省靖江市人民医院病理科,泰州214500

出　　处：《中华病理学杂志》2019年第10期796-798,共3页Chinese Journal of Pathology

摘　　要：目的探讨琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌(SDH-RCC)的临床病理特征、免疫表型及基因突变。方法收集江苏省苏北人民医院和靖江市人民医院SDH-RCC病例各1例,对其临床资料、病理形态、免疫标记及基因检测结果进行分析,同时复习文献。结果肉眼观察肿块切面灰白或棕色,有边界较清楚的假纤维包膜分隔,瘤细胞呈巢状、小管状排列,细胞质丰富,嗜酸性或较空淡,细胞质内含特征性的包涵物或小液泡,包涵物内见伊红染丝状物。瘤组织内特别是瘤组织边缘见卷入正常的肾小管。免疫组织化学标记为SDHA阳性、SDHB阴性;基因检测结果例1肿瘤组织显示SDHB第3号外显子NM_OO30002:C.268C>T R[CGA]>*[TGA];NP_002991.2:p.Arg90Ter R(Arg)>*(Ter)。例2肿瘤组织显示SDHB第8号外显子NM_OO30002:C.785_786insG;NP_002991.2:p.I1e263fs。结论SDH-RCC是一种特殊类型的肾细胞癌,正确诊断对临床医师的精准治疗、预测患者预后具有提示意义。

关 键 词：琥珀酸脱氢酶 临床病理特征 肾细胞癌 缺陷型 病理分析 免疫组织化学标记 基因突变 检测结果 

分 类 号：R737.11[医药卫生—肿瘤]