SLC4A1基因自发突变致远端肾小管酸中毒一例  

Distal renal tubular acidosis caused by SLC4A1 gene spontaneous mutation: a case report

作　　者：白川民 史丽 吴斌[1] Bai Chuanmin;Shi Li;Wu Bin(Department of Endocrinology,the First Affiliated Hospital of Kunming Medical University,Kunming 650000,China)

机构地区：[1]昆明医科大学第一附属医院内分泌科,昆明650000

出　　处：《中华肾脏病杂志》2019年第10期781-783,共3页Chinese Journal of Nephrology

基　　金：国家自然科学基金(81660141);云南省应用基础研究-昆医联合专项基金(2015FB023).

摘　　要：本文报道1例SLC4A1基因自发突变致远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)病例,该患者系中年男性,属于罕见发病人群,临床表现为严重低钾性周期麻痹、重度骨质疏松及肾结石,基因测序分析示SLC4A1基因c.1765C>T(p.R589C)自发突变。予补钾、纠酸、防治骨病、护肾等对症支持治疗后,四肢肌无力症状明显改善。本病例提示对髓质海绵肾(medullary sponge kidney,MSK)患者,无论起病年龄大小均应警惕合并dRTA的可能;对患者及亲属行基因测序可提高其早期诊断率。

关 键 词：酸中毒 肾小管性 突变 髓质海绵肾 SLC4A1基因 

分 类 号：R692[医药卫生—泌尿科学]