移码突变L442Cfs~*8导致的凝血因子Ⅺ缺陷症家系表型及基因型分析  

作　　者：朱光俊[1] 张钦怡[1] 苏正仙[1] 金先富[1] 张慧斐[1] 毕晓洁[1] 

机构地区：[1]浙江省台州医院检验科

出　　处：《浙江医学》2019年第16期1776-1778,共3页Zhejiang Medical Journal

摘　　要：目的研究一个遗传性凝血因子XI(FXI)缺陷症家系的表型和基因型,探讨其分子致病机制。方法抽取先证者及家系,共3代5人外周血,上层血浆检测凝血相关指标;PCR扩增F11的15个外显子,进行测序分析,发现突变位点后,反向测序验证;采用3种生物信息学软件(PolyPhen-2、Mutation Taster和SIFT)分析突变位点对蛋白质的影响。结果先证者及其父亲活化部分凝血活酶时间分别为92.9s、44.7s,FXI活性分别为2%、23%,FXI抗原分别为3.6%、5%,其他家系成员各项凝血指标均在正常参考范围内。先证者以及父亲F11的11号外显子发生了c.1677_1677delT杂合突变,导致L442Cfs*8杂合突变。生物信息学软件预测表明,该突变可影响蛋白质功能并导致相应疾病的发生。结论F11存在L442Cfs*8杂合突变,可能是导致患者FXI活性下降的原因,该突变在国际上也为首次发现。

关 键 词：凝血因子XI缺陷症 表型 基因型 分子机制 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]