新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的发生情况及基因突变类型  

Incidence and gene mutation types of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in neonates

作　　者：严芝光 姚海东 黄恩普 YAN Zhi-guang;YAO Hai-dong;HUANG En-pu

机构地区：[1]广西防城港市第一人民医院检验科

出　　处：《广西医学》2019年第19期2508-2509,共2页Guangxi Medical Journal

摘　　要：目的探讨新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的发生情况及G-6-PD基因突变类型。方法对2 058例新生儿进行G-6-PD缺乏症酶活性检测,对酶活性缺乏者进一步进行G-6-PD基因突变类型检测。分析新生儿G-6-PD缺乏症的发生情况及基因突变类型。结果G-6-PD缺乏症发生率为8.26%(170/2 058),其中男性占80.59%(137/170),女性仅占19.41%(33/170)。基因突变高发类型为c.1388 G>A(38.23%)、c.95A>G(27.06%)、c.1376 G>T(22.91%)。结论本地区新生儿G-6-PD缺乏症发病率较高,应加强对新生儿G-6-PD缺乏症的检测,包括酶活性筛查以及基因突变分析。

关 键 词：葡萄糖6磷酸脱氢酶 酶活性 基因突变 

分 类 号：R722[医药卫生—儿科]