HNF1B基因新发变异所致的MODY5型糖尿病一例报告  

One case of MODY5 diabetes caused by a de novo HNF1B gene variant

作　　者：张伟[1] 孙维巍 马维青[1] 吕芳[1] Zhang Wei;Sun Weiwei;Ma Weiqing;Lyu Fang(Department of Endocrinology,the First People’s Hospital of Hefei,Hefei 230061,China;Beijing Joy Orient Translational Medicine Research Center,Beijing 100176,China)

机构地区：[1]合肥市第一人民医院内分泌科,230061 [2]北京全谱医学检验实验室有限公司,100176

出　　处：《中华内分泌代谢杂志》2019年第10期882-884,共3页Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism

摘　　要：患者男性,30岁,以“多饮、多尿14年,肢体麻木1个月”入院。确诊糖尿病14年,一直予以“诺和灵50R”降糖,平素未监测血糖,亦未定期医院随访。患者已婚,已育1子1女,患者父母及子女无疾病表征。体格检査:身高173 cm,体重57 kg,体重指数(BMI)19.04kg/m^2。发育正常,体型偏瘦,肝脾肋下未触及,双肾区叩击痛阴性,四肢活动正常。

关 键 词：肾区叩击痛 型糖尿病 多尿 诺和灵50R 肢体麻木 患者父母 MODY 监测血糖 

分 类 号：R58[医药卫生—内分泌]