回旋状脉络膜视网膜萎缩一例  

作　　者：王晓光 容维宁[1] 綦瑞 盛迅伦[1] 

机构地区：[1]宁夏回族自治区人民医院宁夏眼科医院宁夏致盲性眼病临床医学研究中心,银川750001

出　　处：《中华眼科杂志》2019年第11期872-874,共3页Chinese Journal of Ophthalmology

摘　　要：患者主诉视力下降4年就诊于眼科。根据眼底检查考虑患者为回旋状脉络膜视网膜萎缩,基因检测出患者鸟氨酸转移酶(OAT)基因双等位基因突变,将患者血清进行鸟氨酸含量测定后确诊为回旋状脉络膜视网膜萎缩。

关 键 词：眼底检查 鸟氨酸 基因检测 含量测定 视力下降 等位基因突变 萎缩 转移酶 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]