Chediak-Higashi综合征LYST基因新位点变异一例  

A novel mutation of the LYST gene in a Chinese family with Chediak?Higashi syndrome

作　　者：王敏 屈丽君 汪俭 陈天平 李艳 许喆 程杰 王成军 高珊 路幼佳 Wang Min;Qu Lijun;Wang Jian;Chen Tianping;Li Yan;Xu Zhe;Cheng Jie;Wang Chengjun;Gao Shan;Lu Youjia(Department of Hematology,Anhui Provincial Children's Hospital,Hefei 230001,China)

机构地区：[1]安徽省儿童医院血液肿瘤科,合肥230001

出　　处：《中华儿科杂志》2019年第12期963-965,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：1例10月龄男性主诉为"发热2周余,皮疹1 d"的患儿就诊血液科,患儿头发灰黄,局部皮肤色素脱失,肝脾肿大,EB病毒活动性感染,骨髓粒细胞见包涵体,全外显子测序发现,患儿存在LYST基因c.7645C>T(p.Q2549X)纯合变异,为未报道过的新变异,同时检出家系8位成员为携带者,呈常染色体隐性遗传,确诊为Chediak-Higashi综合征(CHS).CHS属于溶酶体功能缺陷的原发性免疫缺陷病,预后不良,异基因造血干细胞移植可改善免疫功能缺陷.

关 键 词：免疫功能缺陷 常染色体隐性遗传 活动性感染 原发性免疫缺陷病 皮肤色素脱失 肝脾肿大 血液科 异基因造血干细胞移植 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]