一例Wolfram综合征家系病例报道  

A case report of three siblings with Wolfram syndrome

作　　者：帕提古丽•买买提明 依巴代提•麦提图尔茹 张立弋 石珍珍 阿布来提•艾白都拉 阿不力米提•艾力 杨菊红 Patiguli Maimaitiming;Ibadaiti Matiturson;Zhang Liyi;Shi Zhenzhen;Ablaiti Abaidula;Abulimiti Ali;Yang Juhong(Department of Internal Medicine,West Area of The People's Hospital,Hetian District,Xinjiang Province 848000,China;Collaborative Innovation Center of Tianjin for Medical Epigenetics,Key Laboratory of Hormone and Development(Ministry of Health),Metabolic Disease Hospital&Tianjin Institute of Endocrinology,Tianjin Medical University,Tianjin 300070,China)

机构地区：[1]新疆和田地区人民医院西院区内一科,848000 [2]天津医科大学代谢病医院肾内科,300070

出　　处：《中华糖尿病杂志》2019年第11期757-760,共4页CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS

摘　　要：Wolfram综合征是罕见常染色体隐性遗传性疾病,通常表现为早发糖尿病、尿崩症、视神经萎缩、神经性耳聋等多器官疾病,其致病基因为WFS1基因及CISD2基因。先证者男性,12岁,从4岁起先后出现糖尿病、神经性膀胱、视神经萎缩、尿崩症,同时存在双侧肾积水及输尿管异常。其妹8岁,亦罹患糖尿病4年,尚未出现其他系统疾病。弟弟4岁,糖耐量结果显示为糖耐量受损,无其他系统异常。基因检查结果显示先证者、其同胞妹妹及弟弟均存在WFS1基因第八外显子的插入突变纯合子,父母均为该插入突变的杂合子。该病例家族提示,对于同时出现胰岛素依赖性糖尿病及视神经萎缩的患者,应警惕Wolfram综合征,以便及时正确的诊治。

关 键 词：视神经萎缩 神经性耳聋 WOLFRAM综合征 糖耐量受损 先证者 神经性膀胱 其他系统疾病 病例报道 

分 类 号：R58[医药卫生—内分泌]