RPS19基因突变家系先天性纯红细胞再生障碍性贫血1例  

作　　者：姚佳峰 李楠 姜锦 吴润晖 

机构地区：[1]儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心

出　　处：《中国小儿血液与肿瘤杂志》2019年第6期315-316,共2页Journal of China Pediatric Blood and Cancer

基　　金：国家科技重点专项(2017ZX09304029004)

摘　　要：1病例资料先证者:首先发病者为男性,发病年龄8个月;家族中第2位发病者为女性,发病年龄6岁。症状与体征:2例患者均因面色苍白、乏力就诊,无发热,无肝脾肿大。伴发育畸形:弟弟先天性肛门闭锁、多指畸形和先天性心脏病(房间隔缺损、动脉导管未闭);姐姐有赘生指畸形。

关 键 词：先天性肛门闭锁 先天性心脏病 发病年龄 房间隔缺损 面色苍白 动脉导管未闭 肝脾肿大 发育畸形 

分 类 号：R55[医药卫生—血液循环系统疾病]