新生儿X连锁隐性遗传点状软骨发育不良1例病例报告  

Case report of X-linked recessive chondrodysplasia punctata in a newborn

作　　者：刘太祥 马晓路[1] 施丽萍[1] LIU Tai-xiang;MA Xiao-lu;SHI Li-ping

机构地区：[1]浙江大学医学院附属儿童医院新生儿重症监护室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心

出　　处：《中国循证儿科杂志》2019年第5期387-388,共2页Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics

摘　　要：1病例资料患儿,男,2 h 11 min。因生后气促2 h余入院。患儿系G2P1,孕33+2周宫缩发动自然分娩,出生体重2030 g,出生后即发现鼻骨塌陷,呼吸困难伴发绀,当地医院行气管插管后转运至浙江大学医学院附属儿童医院NICU。查体:体温34℃,心率126·min-1,呼吸54·min-1,血压71/42 mmHg,身长41.0 cm,头围31.0 cm,前囟平,鼻梁塌陷,前额突出,脸部扁平,耳位稍低,全身未见皮疹,呼吸急促,可见吸气性凹陷,胸廓未见明显畸形,双肺呼吸音粗,未闻及干湿啰音,心率126·min-1,心音中,未闻及杂音,腹软,肝脾肋下未触及,四肢活动正常,肢体等长,肛门外阴未见异常,肌张力稍低,生理反射存在。

关 键 词：肺呼吸音 生理反射 吸气性 肌张力 软骨发育不良 病例报告 呼吸急促 前囟 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]