Omenn综合征一例并文献回顾  

Omenn syndrome:a case report and literature review

作　　者：赵珍珍 张金虎[2] 李丹[2] 史艳平[2] Zhao Zhenzhen;Zhang Jinhu;Li Dan

机构地区：[1]陕西中医药大学,咸阳712046 [2]陕西省西安市儿童医院儿科,710003

出　　处：《中华临床医师杂志（电子版）》2019年第9期707-711,共5页Chinese Journal of Clinicians(Electronic Edition)

基　　金：国家中医药管理局项目(国中医药人教发[2011]41号)

摘　　要：严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency disease,SCID)是一种细胞免疫和体液免疫同时具有严重缺陷的遗传性原发免疫缺陷病,通常于生后2~7个月内出现生长发育停滞、持续性腹泻、呼吸道症状、明显的细菌感染和播散性卡介苗感染等,如不经严格隔离、造血干细胞移植、基因治疗或酶替代治疗,SCID患儿寿命一般不超过1岁[1-2]。Rozmus等[3]的报道称SCID发病率为(1.0~1.9)/100000,病死率较高。目前,SCID患儿主要通过造血干细胞移植进行治疗。Gennery等[4]的研究表明使用基因相同的同胞供体进行移植,患儿存活率为90%。Omenn综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传的严重SCID,大多数患儿都检测到RAG1或RAG2基因的突变,具有明显的表型特征,包括早期发病的全身性红皮病、肝脾大、淋巴结病、血清IgE升高、T细胞功能异常等[5]。Omenn综合征若未得到及时诊断和治疗,病死率较高,故应该引起临床医师的重视。

关 键 词：常染色体隐性遗传 淋巴结病 持续性腹泻 造血干细胞移植 严格隔离 肝脾大 发育停滞 细菌感染 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]